Gündem

"3 dakikada oku"En Pahalı Hastalık SMA

SMA (Spinal Müsküler Atrofi); bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye’de 1/6.000’dir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kasların kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur.
       SMA 4 tip olarak sınıflandırılır. Klinik olarak en sık görülen ve en ölümcül olan çeşidi tip1’dir. Bebeklerde kısa zamanda çok fazla hasara yol açan bu hastalık; yutkunma, oturma, boynunu tutma, kollarını ve bacaklarını kaldırma, tutma, çiğneme gibi yaşamsal hareketlerin yapılmasına engel olmaktadır.
       Türkiye’de SGK tarafından karşılanan bir ilaç bulunmaktadır. Adı ‘Sprinaza’dır. ABD’li ilaç şirketi olan Biogen tarafından geliştirilen bu ilaç, 23 Aralık 2016 tarihinde Amerikan Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanarak dünyada SMA hastalığı için onaylanıp piyasaya sürülen ilk tedavi olmuştur. Nusinersen etken maddesine sahip olan Spinraza, Türkiye’de bütün yaş ve tiplerdeki SMA hastaları için ödeme kapsamındadır. Bunun anlamı SMA hastalarının herhangi bir ödeme yapmadan bu tedaviden yararlanabiliyor olmalarıdır. Spinraza, hastalara intratekal yoldan -omurilik sıvısına enjekte edilerek- verilmektedir. Tip1’ler bu ilacı 4 ayda 1 kere; Tip2’ler ise 6 ayda 1 kere almaktadır. Sprinaza alımı geciktiğinde bebeklerde, motor beceriler ve kaslar hızla kayboluyor. Sprinaza alımı her çocuk için mümkün olmamaktadır. Sadece fizik testlerinden ve belirli kriterlerden geçebilen çocuklar alabilmektedir.
      SMA’nın oluşturduğu tüm bu problemler göz önüne alınarak her çocuk kendine özgü durum ve koşullara göre değerlendirilmeli ve tedavi edilmelidir. Ayrıca tedavi; hekim, fizyoterapist ve ortez protez teknikeri birlikteliğini içeren multidisipliner bir yaklaşımla ele alınmalıdır. Her SMA hastası her gün fizik tedavi görmelidir ki kas kayıplarının önüne geçilsin. Bazı bebeklerin trakeleri mevcut. Bazıları Bipap cihazına, solunum cihazlarına, aspirasyon cihazlarına muhtaç durumdalar.
Tüm bu olumsuzlukların yanı sıra, ailelerinin yüzünü güldüren haber 24 Mayıs 2019 tarihinde geldi.
ZOLGENSMA gen tedavisi dünyanın en pahalı ilacı unvanı ile gündeme düştü. Bu ilacı alan bebeklerde görülüyor ki bu gen terapisi 13,5 kilo altındaki çocuklarda yüksek derecede olumlu sonuçlar veriyor. Zolgensma bilinenin aksine deneysel bir ilaç değildir, EMA ve FDA’dan onay almıştır. Novartis firması tarafında üretilmiştir. Zolgensma, yaklaşık bir saat süren intravenöz (IV) bir infüzyon yoluyla verilir. Tek seferlik bir tedavidir. Amerika, Macaristan ve çoğu Avrupa ülkesinde vatandaşlarına tedavi olarak sunulan bu ilaç, diğer vatandaşlıktaki insanlar içinse  2.4 milyon dolar veya 2.1 milyon euro olarak piyasada bulunmaktadır. Zolgensma Türkiye’de yurt dışı ilaç listesine eklendi ancak şuan çocuklar tedaviye ulaşamıyor. 2 yaşını zor gören bu hastalar için zaman çok önem arz ediyor. Ertesi gün ne olacağı belli olmayan bu hastalıkta beklemek, ailelere söylenebilecek en son şey. Türkiye’deki çoğu SMA ailesi çeşitli sosyal medya platformlarında kampanyalar başlatmış durumda. Şu ana kadar hedeflenen miktara Türkiye’de 20 aile ulaştı. Onlarca çocuk ise hâlâ kampanyalarını bitirmeye çalışıyor.

Kaynakça
https://www.sma.org.tr/
https://www.acibadem.com.tr/
http://smabenimleyuru.org.tr/

Bir yorum

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: